遗传代谢病是一种由于基因遗传的原因造成 的新陈代谢阻碍，人体新陈代谢所需要的活性多肽和蛋白质组成的酶，及其媒介和膜泵微生物生成产生基因遗传缺点，这便会造成 遗传基因产生突然变化，而导致这类症状，这类症状也被称作先天新陈代谢缺点，这类病要立即开展医治，医治方式也比较多。

遗传代谢病能冶疗吗

1、内科医治

（1）禁其所忌：初期控制饮食，对一些新陈代谢缺点病有显著功效，可阻拦病况发展趋势。血压苯丙酮尿：从生后2月刚开始给低苯丙氨酸饮食搭配，代以水解蛋白，直到6岁上下。血液半乳糖血症：从新生婴儿刚开始不喂乳类及含半乳糖食材，代以谷物、新鲜水果、代乳粉、肉、蛋类食品饮食搭配。

（2）去其所余：用药品将身体过多蓄积物排出来身体之外。血压肝豆状核转性，能用络合剂D-青霉胺20Mg/（kg·d）络合作用身体过多的铜。血液原发性痛风：能用丙磺舒等药，既降低肾小管损伤对血尿酸的分解代谢，又使血尿酸排出来增加。

（3）补其所缺：补充身体欠缺物质。血压血友病：给病人补充抗血友病血蛋白、新鮮全血、新鮮血液。血液抗维他命D性佝偻病：内服中性化聚磷酸盐（磷酸二氢钠18g及磷酸氢二钠145g，放水至1000Ml，10-20Ml，5/d）。

另外内服维他命D，1万-5万IU/d，较大10万IU/d，或双氢速变固醇（DHT），达到2mg/d，2-4星期过后改成0.5-1mg/d，分批服。也可内服1，25（OH）2D3或25（OH）D31-2μg/d。补充酶治疗法：采用诱发或补充所缺酶的方法治疗。

酶诱发：Crigler-Najjar综合症和Gilbert综合症全是因为葡萄糖醛酰转移酶欠缺，使间接胆红素不可以转换为直接胆红素而产生黄疸。能用苯巴比妥钠、可拉明等酶诱导剂。

酶补充：如糖元累积症I型可补充。α-葡萄糖苷酶（黑曲霉菌中获取），高雪病补充葡萄糖苷酶（牛脾中获取）。从人尿中获取芳香族盐酸脂酶A医治异染性脑白质营养不良等。

2、肝脏移植：能用胎肝、胎脑、肾脏功能、骨髓、肝脏等移殖医治基因遗传遗传代谢病。

3、用药治疗：有癫癎者抗癫癎医治，骨骼畸型者手术治疗纠正，白内障作手术治疗切除，脾大者切脾。