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唐氏综合症是什么？唐氏综合征是什么？

2024-07-10

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唐氏综合症是一种常见的基因疾病，一般患儿从出生开始就会发病，患儿没有独立生活和成长的能力，但是也是不可治愈的，所以一般很多孕妇在生产之前都会做一些唐氏排查等的检查以检查宝宝是否有患病的可能。那么，唐氏综合症到底是什么病呢？1、唐氏综合症是什么唐氏综合征又名21-三体综合征，也叫先天愚型或Down综合征，是由于染色体异常（21号染色体多了一条）而导致的疾病。大部分患儿在胎内早期会流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。 2、唐氏综合症的诊断 (1)唐氏筛查我们可以在孕期通过唐氏筛查来判断唐氏综合症风险值。唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。 (2)羊水穿刺唐氏筛查高风险孕妇，医生通常或建议采取进一步的检查，羊水穿刺或者无创DNA检查。无创DNA检测不介入子宫，但是检测精确度不如羊水穿刺。羊水穿刺能够确诊胎儿是否为唐氏综合症，但因为是侵入性检查，有千分之五的流产率。 3、唐氏综合症的预防唐氏综合症目前并没有有效预防方法，最好的手段是孕妈妈做好唐氏筛查，通过医疗手段确认后在生产前终止妊娠。 4、唐氏综合症的表现唐氏综合症主要表现为智力低下、发育迟缓、特殊面容，并且常伴有先天性心脏病等其他畸形。具体表现为头颅比较小，并且很圆，面部眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，舌常伸出口外，流涎较多，身材矮小，骨龄滞后，还存在着动作笨拙、不协调、步态不稳等运动功能落后状况。男唐宝无生育能力，女唐宝可能生育，但是有一定的遗传性。 5、宝宝秋季养生注意 1.坚持带宝贝到室外活动。宝贝每天户外活动时间不少于2小时，接受阳光照射会使宝贝的抵抗力增强。 2.室内要经常通风，常晒被褥。室内空气保持清新，对宝贝的健康很有好处。在阳光好的日子里，把宝贝的被褥晒一晒，既可以起到消毒去味的作用，又能让宝贝用得更舒适。 3.初秋宜用冷水擦洗，以提高宝贝对冷空气的适应能力。冷水擦洗包括冷水洗手、洗脸、擦身等。冷水锻炼要循序渐进，先用与体温接近的水，然后逐渐降低水的温度，以宝贝能够适应为原则。注意擦洗完要用干毛巾擦干宝贝的身体，轻轻擦至皮肤轻度发红。

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